AlphaGenome Atlas：90億種DNA突變影響分數全部預先算好
DeepMind · 2026-09-08
人類基因體裡每一個可能發生的單點突變，現在不必再一個一個丟進模型裡跑，DeepMind直接把結果全部算好、放進一個查得到的資料庫。這個名為AlphaGenome Atlas的資料庫涵蓋90億種可能的單核苷酸變異（single-nucleotide variant，SNV），由基因組預測模型AlphaGenome與蛋白質變異模型AlphaMissense共同產生，DeepMind於2026年9月8日在官方部落格公布。
背景
人類基因體大約有30億個鹼基對，其中只有2%落在會轉譯成蛋白質的編碼區，這塊區域已經有像AlphaMissense這類工具長期在做致病性預測。剩下98%是非編碼區，涵蓋調控序列、剪接位點、增強子等，過去要判斷某個非編碼變異會不會影響基因表現，只能靠AlphaGenome這類模型逐一即時推論，一次算一個變異。
這種算法對大型世代研究或臨床篩查來說跑不動。像UK Biobank這種累積數十萬人基因體資料的世代研究，長期只能把分析重心放在編碼區變異，非編碼區裡數量遠遠更多的候選變異因為算不完，只能被晾在一邊。
核心改動
AlphaGenome Atlas把AlphaGenome模型對全基因體的預測結果一次算完存起來，總共覆蓋90億種可能的單點突變，資料量達到1PB，是AlphaFold資料庫的30倍，涵蓋數百種人類與小鼠細胞類型與組織。每個變異都對應一個AVI（AlphaGenome Variant Impact）分數，把數千種調控相關的預測結果濃縮成單一數字方便排序比較，分數旁邊還附上特徵歸因（feature attribution），指出這個分數背後是哪些生物學機制在推動。資料庫也標出超過2,500種DNA序列motif在基因體上的位置。
| 項目 | 舊方法 | AlphaGenome Atlas |
|---|---|---|
| 取得分數的方式 | 對每個變異即時呼叫模型推論 | 直接查詢已算好的資料庫 |
| 可查詢範圍 | 研究者自行挑選的候選變異 | 全基因體90億種可能單點突變 |
| 資料規模 | 依查詢量而定，無固定資料集 | 1PB，數百種人類與小鼠細胞類型 |
// 舊：每個候選變異都要即時跑一次模型
for variant in candidates:
result = alphagenome_model.predict(variant)
// 新：直接查表，90億筆已經算好
avi_score = atlas.lookup(chrom, pos, ref, alt)影響範圍
最先受惠的是做罕見疾病定序分析的團隊。DeepMind在公告裡舉了一個實際案例：一名疑似癲癇性腦病變（epileptic encephalopathy）的病患，團隊從上千個候選變異裡，用AVI分數篩出一個影響剪接位點的DNM1變異，後續經實驗驗證確認確實有影響。
做族群基因體學（population genomics）的研究者也是直接受益對象。團隊拿UK Biobank超過5.4萬人的全基因體資料重新分析，用AlphaGenome Atlas找出的非編碼變異，比原本的分析方法多揪出22%的基因關聯；只看預測影響力排前1%的變異，光是身體質量指數（BMI）就多找到19個相關基因區域，包含PLA2G7、EGLN1這類原本因為位在非編碼區而被忽略的基因。
這兩個案例不是DeepMind內部自己做的，而是跟艾克塞特大學（University of Exeter）、Broad Institute、哈佛大學、Memorial Sloan Kettering癌症中心等外部研究單位合作驗證，代表這批AVI分數已經在真實世代資料上跑過，不是只有內部評測數字好看。
要接手使用的人得先弄清楚存取方式與限制：
- 非商業用途：直接上AlphaGenome Atlas 網站查詢，或用GitHub 上的 API整合進既有pipeline
- 商業用途：走Google Cloud的Model Garden，DeepMind公告裡寫的上線時程是「soon」，代表目前還沒完全開放
- 限制：DeepMind明確聲明AlphaGenome沒有經過臨床驗證、也未取得任何臨床使用核准，跑變異註記或臨床報告的團隊不能把AVI分數直接當診斷依據
原始來源：DeepMind Blog、AlphaGenome Atlas、google-deepmind/alphagenome (GitHub)